重庆确诊首例野生型“淀粉人” 全国患此病不足50人
重庆市首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）患者近日在重医附一院被多学科团队确诊。这是该团队继首次诊断出重庆市第一例遗传突变型ATTR-CM后，又一次在重庆市发现首例野生型ATTR-CM。
据了解，ATTR-CM又称“淀粉人”，是一种罕见的心脏病，由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体并错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，导致心室肥厚，最终引起心力衰竭。它分为两种亚型，一种是遗传突变型；另一种是野生型。目前全国确诊的遗传突变型ATTR-CM仅有 400 例左右，野生型ATTR-CM更少，不到 50 例。
张大爷今年 93 岁，多年来患有高血压，近几年逐渐出现活动后气促、心悸，还时不时有下肢水肿等症状。由于降压药服用后，血压下降过快，所以他只能停止服药。
为了查明病因，他来到重医附一院心血管内科就诊。医生根据他的病史，判断他已经发生了心力衰竭。为了找出心力衰竭的罪魁祸首，医生为他做了心电图、心脏彩超等检查，并结合他的临床表现和辅助检查结果，高度怀疑他可能患有心肌淀粉样变。
罗素新教授介绍说，目前全国确诊的遗传突变型“淀粉人”仅有 400 例左右，野生型“淀粉人”更少，不到 50 例。
经过确诊后，医生立刻给他开了针对性的药物氯苯唑酸。目前，张大爷的病情已经稳定下来。
重医附一院心血管内科主任罗素新教授提醒说，“对于罕见病，要做到早发现、早诊断、早治疗。”心力衰竭是很多心血管疾病发展到一定程度后出现的以呼吸困难、活动耐量下降、水肿等为主要特征的临床综合征，除了常见的冠心病、高血压、瓣膜病等病因外，一些罕见的心肌病也是引起心衰的重要原因之一，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病就是其中一种。
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更新于：2023-04-07 13:59